HISTIDINEMIA
Definisi
:
Histidinaemia ,merupakan suatu
kelainan yang diwariskan secara genetik yang ditandai dengan tingginya kadar
histidin dalam darah. Hal ini diakibatkan
oleh kurangnya kadar histidase (histidin ammonialyase , E.C. 4.3.1.3 ) , suatu enzim
yang bertanggung jawab untuk deaminasi asam amino esensial histidin untuk
membentuk asam uronat, kemudian dimetabolisme menjadi asam
formiminoglutamat dan akhirnya menjadi asam glutamat. Dalam gangguan ini, histidin yang ditransaminasi membentuk turunan
imidazol .
Histidinemia merupakan suatu
kelainan langka. Kelainan ini bersifat asimtomatis sehingga kebanyakan
seseorang yang memiliki kelainan histidinemia tidak menyadari akan kelainan
ini. Tidak ada tanda-tanda fenotip pada penderita kelainan ini. Sehingga
pengujian yang dilakukan untuk mendiagnosa seseorang memiliki kelainan
histidinemia ialah dengan metode screening.
Diagnosa
Pengujian untuk mendiagnosa kelainan
ini pada seseoramg dilakukan dengan metode screening. Probandus yang akan
didiagnosa dipilih utamanya mereka yang memiliki cacat intelektual, masalah perilaku, gangguan belajar atau keterlambatan
perkembangan. Pengujian dapat dilakukan
dengan beberapa metode :
1. Mengambil keringat pasien.
keringat
pada orang normal akan mengandung asam uronat sedangkan pada seseorang dengan
kelainan histidinemia tidak ditemukan asam uronat dalam keringatnya.
2. Mengukur konsentrasi histidin pada plasma yang diukur dengan asam amino
analyzer (HPLC Waters Sistem menggunakan kolom penukar kation lithium).
3. Menentukan adanya Histidin pada urin yang ditentukan
oleh penghambatan uji Guthrie ,menggunakan 1-2 -4- triazole - alanine sebagai
inhibitor dari bakteri Bacillus subtilis.
Seseorang dikatakan memiliki kelainan histidinemia
apabila pada hasil diagnosa terdapat tingkat histidin pada darah ialah
sebesar 6 mg/100 mL atau lebih.
Simptomatis
Seseorang dengan kelainan histidimia
sebagian besar tidak menyadari kelainan ini. Tidak ada kelainan fenotip yang
spesifik. Namun gejala histidineamia ditandai dengan peningkatan dalam darah ,
cairan serebrospinal ( CSF ), dan urin yang mengandung imidazol. Histidinaemia
mungkin menyebabkan penderitanya mioklonik kejang , penyakit hati , defisiensi
zinc ,gangguan bicara , autisme , dan skizofrenia.
Keadaan histidinaemia dapat menyebabkan kerusakan pada
saraf pusat system.8 - '2 A. menurut studi oleh W K Lam, M A Cleary, J E
Wraith, J H Walter menunjukkan lebih dari 20 % dari 104 pasien dengan berdampak
pada pertumbuhan, perkembangan , dan kesehatan. Histidinaemia juga diduga memiliki
konstribusi tinggi terhadap keterbelakangan mental dan keterlambatan bicara . Namun
beberapa pengujian yang telah dilakukan menyatakan tidak ada hubungan lngsung
antara histidinemia dengan kerusakan otak.
Pengobatan
histidin mungkin menimbulkan efek merugikan pada anak
yang sedang berkembang . karena umumnya penderita histidinemia mengalami keterlambatan
bicara dan keterbelakangan mental. Hingga saat ini masih dikembangkan cara
pengobatan histidinemia yang efektif. Karena sejauh ini belum ada pengobatan yang dapat mengobati
atau menatasi efek.
Sejauh ini tidak ada efek nyata dari pengobatank dari
histidinemia yang pernah diaplikasikan. Salah satu metode yang telah dijalankan
untuk mengatasi kelainan ini adalah dengan diet histidin. Dari penenlitian yang
dilakukan oleh W K Lam, M A Cleary, J E
Wraith, J H Walter, menunjukkan bahwa diet histidin yang dicobakan mampu
menurunkan kadar histidin dari 6 mg/100ml menjadi 4mg/100ml. namun peneurunan
ini tidak menunjukkan kolerasi spesifik pada penderita yang melakukan diet
bertahun-tahu maupun yang tidak.
.
Postingan
