MENGANAL HISTIDINEMIA

HISTIDINEMIA

Definisi :

Histidinaemia ,merupakan suatu kelainan yang diwariskan secara genetik yang ditandai dengan tingginya kadar histidin dalam darah. Hal ini  diakibatkan oleh kurangnya kadar histidase (histidin ammonialyase , E.C. 4.3.1.3 ) , suatu enzim yang bertanggung jawab untuk deaminasi asam amino esensial histidin untuk membentuk asam uronat,  kemudian dimetabolisme menjadi asam formiminoglutamat dan akhirnya menjadi asam glutamat. Dalam gangguan ini, histidin yang ditransaminasi membentuk turunan imidazol .

Histidinemia merupakan suatu kelainan langka. Kelainan ini bersifat asimtomatis sehingga kebanyakan seseorang yang memiliki kelainan histidinemia tidak menyadari akan kelainan ini. Tidak ada tanda-tanda fenotip pada penderita kelainan ini. Sehingga pengujian yang dilakukan untuk mendiagnosa seseorang memiliki kelainan histidinemia ialah dengan metode screening.

Diagnosa

Pengujian untuk mendiagnosa kelainan ini pada seseoramg dilakukan dengan metode screening. Probandus yang akan didiagnosa dipilih utamanya mereka yang memiliki cacat intelektual, masalah perilaku, gangguan belajar atau keterlambatan perkembangan. Pengujian dapat dilakukan dengan beberapa metode :

1.   Mengambil keringat pasien.

      keringat pada orang normal akan mengandung asam uronat sedangkan pada seseorang dengan kelainan histidinemia tidak ditemukan asam uronat dalam keringatnya.

2.  Mengukur konsentrasi histidin pada plasma yang diukur dengan asam amino analyzer (HPLC Waters Sistem menggunakan kolom penukar kation lithium).

3.  Menentukan adanya Histidin pada urin yang ditentukan oleh penghambatan uji Guthrie ,menggunakan 1-2 -4- triazole - alanine sebagai inhibitor dari bakteri Bacillus subtilis.

Seseorang dikatakan memiliki kelainan histidinemia apabila pada hasil diagnosa terdapat tingkat histidin pada darah ialah sebesar  6 mg/100 mL atau lebih.

Simptomatis

Seseorang dengan kelainan histidimia sebagian besar tidak menyadari kelainan ini. Tidak ada kelainan fenotip yang spesifik. Namun gejala histidineamia ditandai dengan peningkatan dalam darah , cairan serebrospinal  ( CSF ), dan  urin yang mengandung imidazol. Histidinaemia mungkin menyebabkan penderitanya mioklonik kejang , penyakit hati , defisiensi zinc ,gangguan bicara , autisme , dan skizofrenia.

Keadaan histidinaemia dapat menyebabkan kerusakan pada saraf pusat system.8 - '2 A. menurut studi oleh W K Lam, M A Cleary, J E Wraith, J H Walter menunjukkan lebih dari 20 % dari 104 pasien dengan berdampak pada pertumbuhan, perkembangan , dan kesehatan. Histidinaemia juga diduga memiliki konstribusi tinggi terhadap keterbelakangan mental dan keterlambatan bicara . Namun beberapa pengujian yang telah dilakukan menyatakan tidak ada hubungan lngsung antara histidinemia dengan kerusakan otak. 

Pengobatan

histidin mungkin menimbulkan efek merugikan pada anak yang sedang berkembang . karena umumnya penderita histidinemia mengalami keterlambatan bicara dan keterbelakangan mental. Hingga saat ini masih dikembangkan cara pengobatan histidinemia yang efektif. Karena sejauh ini  belum ada pengobatan yang dapat mengobati atau menatasi efek.

Sejauh ini tidak ada efek nyata dari pengobatank dari histidinemia yang pernah diaplikasikan. Salah satu metode yang telah dijalankan untuk mengatasi kelainan ini adalah dengan diet histidin. Dari penenlitian yang dilakukan oleh  W K Lam, M A Cleary, J E Wraith, J H Walter, menunjukkan bahwa diet histidin yang dicobakan mampu menurunkan kadar histidin dari 6 mg/100ml menjadi 4mg/100ml. namun peneurunan ini tidak menunjukkan kolerasi spesifik pada penderita yang melakukan diet bertahun-tahu maupun yang tidak.

.